Un orientamento che ha portato alla creazione di una Rete internazionale coordinata dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità e dall’Undiagnosed Diseases Network International (UDNI), un Network che include Italia, Stati Uniti, Canada, Giappone e Australia; oltre ad un progetto pilota bilaterale Italia/Usa finanziato dal Ministero degli Affari Esteri e della Cooperazione, cui partecipano cinque Centri clinici e di ricerca italiani con lo scopo di raccogliere e analizzare dati dei pazienti italiani senza diagnosi. Sono l’Irccs Mario Negri con il Centro di Ricerche cliniche per le MR di Bergamo, il Centro multidisciplinare di Immunopatologia e documentazione su MR di Torino, l’Unità operativa di Logistica genetica medica del Dipartimento di Scienze mediche dell’università di Ferrara, il Lab MR del Centro regionale di Coordinamento per le MR dell’A.O.U. Santa Maria della Misericordia di Udine, l’Unità operativa complessa di Genetica medica del Policlinico Tor Vergata di Roma. «Grazie a questo progetto, che verrà condotto utilizzando standard internazionali condivisi – ha precisato la dottoressa Taruscio –, sarà possibile sviluppare un data base nazionale contenente dati relativi a genotipi e fenotipi, ed essere utilizzato dalla comunità scientifica internazionale per condividere e sviluppare le conoscenze sulla complessità delle MR».