Per tumori rari si intende un gruppo di neoplasie che attualmente rappresentano circa il 16-18% di tutte le neoplasie (192 tipologie di tumori rari registrati a livello europeo) ed hanno un’incidenza (nuovi casi ogni anno in 100mila persone) inferiore a 5 casi su 100mila abitanti. Per comprendere il valore della loro incidenza, faccio alcuni esempi: il tumore della mammella ha un’incidenza che arriva fino 108 casi su 100 mila abitanti nel solo sesso femminile; il tumore del colon registra 76 casi ogni 100mila abitanti; 92 casi su 100mila abitanti sono registrati invece per il tumore del polmone, mentre per quanto riguarda i sarcomi si registrano 4 casi su 100mila abitanti e i mesoteliomi (nelle zone non ad alta incidenza) 1,8 casi su 100mila abitanti. In questo modo si capisce perfettamente la differenza tra tumori frequenti e tumori rari.

 

 

Ci sono tumori rari di cui conosciamo bene l’origine, come il mesotelioma che ha nell’esposizione all’asbesto una causa fondamentale. Ci sono tumori rari di cui si conoscono patogenesi piuttosto specifiche come le esposizioni a radiazioni che determinano la comparsa di sarcomi ossei. Alcuni tumori rari, come il timoma (tumore derivato dalle cellule epiteliali del timo) non sappiamo ancora perché insorgano; i tumori cerebrali ad oggi sono un grande punto interrogativo. Lo stesso vale per i tumori neuroendocrini: esistono delle cellule appartenenti al sistema nervoso disperse negli organi soprattutto a funzione endocrina, non sappiamo perché si ammalino e divengano tumorali. Si chiarisce dunque che i tumori rari sono neoplasie molto diverse tra di loro per origine, natura, istologia e prognosi. L’unica caratteristica che li  connota è la bassa incidenza.