2017 Torino - XX° Congresso CMID su Malattie Rare e Farmaci Orfani
Sviluppi organizzativi
e di ricerca
a livello internazionale
attraverso le Reti Europee
di Riferimento.
Un impulso che vede uniti
diversi Paesi per cercare
di dare una risposta
diagnostica e terapeutica
ai pazienti
e alle loro Associazioni.
Sempre più intense e di elevato valore scientifico le relazioni al convegno dedicato alla Patologia Immune e Malattie Orfane, giunto quest’anno alla XX edizione, che si è tenuto nei giorni scorsi a Torino. Organizzato dal Centro di Documentazione di Immunopatologia e Documentazione sulle Malattie Rare (Cmid) diretto dal prof. Dario Roccatello (Ospedale San Giovanni Bosco di Torino), il convegno ha ospitato numerosi relatori italiani e stranieri che si sono succeduti apportando il proprio contributo non solo scientifico ma anche culturale, nella non tenue speranza di poter far luce su un tema tanto attuale quanto significativo per i particolari risvolti umani e sociali. Una delle relazioni di non minor “coinvolgimento” è quella tenuta dalla dott.ssa Domenica Taruscio (nella foto durante il suo intervento), direttore del Centro Nazionale Malattie Rare all’Istituto Superiore di Sanità, ovvero “Malattie senza diagnosi: un progetto bilaterale Italia/Usa”, il cui 30% di tutte le Malattie Rare (d’ora in poi MR) non ha ancora una diagnosi.
Molto è stato fatto ma altrettanto resta da fare. «L’attenzione che deve essere posta a questo gruppo di patologie – ha spiegato la relatrice – è notevole, proprio perché non sempre la MR viene riconosciuta come priorità specifica dalla Sanità pubblica, ed è così che questi pazienti iniziano a migrare da un Centro all’altro con difficoltà di essere presi in carico. Per rientrare nel quadro delle non diagnosticate, queste malattie devono avere una descrizione fenotipica dettagliata ed essere caratterizzate dal punto di vista molecolare, sino ad identificare il gene ma anche la patogenesi e il successivo target terapeutico».
Un orientamento che ha portato alla creazione di una Rete internazionale coordinata dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità e dall’Undiagnosed Diseases Network International (UDNI), un Network che include Italia, Stati Uniti, Canada, Giappone e Australia; oltre ad un progetto pilota bilaterale Italia/Usa finanziato dal Ministero degli Affari Esteri e della Cooperazione, cui partecipano cinque Centri clinici e di ricerca italiani con lo scopo di raccogliere e analizzare dati dei pazienti italiani senza diagnosi. Sono l’Irccs Mario Negri con il Centro di Ricerche cliniche per le MR di Bergamo, il Centro multidisciplinare di Immunopatologia e documentazione su MR di Torino, l’Unità operativa di Logistica genetica medica del Dipartimento di Scienze mediche dell’università di Ferrara, il Lab MR del Centro regionale di Coordinamento per le MR dell’A.O.U. Santa Maria della Misericordia di Udine, l’Unità operativa complessa di Genetica medica del Policlinico Tor Vergata di Roma. «Grazie a questo progetto, che verrà condotto utilizzando standard internazionali condivisi – ha precisato la dottoressa Taruscio –, sarà possibile sviluppare un data base nazionale contenente dati relativi a genotipi e fenotipi, ed essere utilizzato dalla comunità scientifica internazionale per condividere e sviluppare le conoscenze sulla complessità delle MR».
CONTINUA...
